Jesteśmy rodzicami siedmiomiesięcznej Poli u której zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni SMA 1. Jest to choroba, polegająca na stopniowym zaniku mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Bez leczenia do drugiego roku życia większość dzieci umiera lub staje się w pełni zależna od respiratora i nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia.
Pola urodziła się 5 stycznia 2022 r. w podkarpackim szpitalu. Dwa miesiące po narodzinach Poli rozpoczęto wykonywanie na Podkarpaciu przesiewowych badań noworodków pod kątem tej choroby. Z braku tych badań o chorobie Córki dowiedzieliśmy się z opóźnieniem a niestety ona już dała pierwsze objawy wywołując szkody w maleńkim organizmie. Straciliśmy pierwszą szansę na podjęcie natychmiastowego leczenia. Obecnie Pole zakwalifikowano ją do programu leczenia nusinersenem. Lek ten w połączeniu z właściwą fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną, łagodzi objawy ale nie cofa tego co już zabrała choroba. Ogromną szansą dla Poli jest terapia genowa, która jest bardzo skuteczna w zahamowaniu choroby, i dziecko ma szanse wrócić do pełnej sprawności. W naszej walce czas gra ogromną rolę. Terapię należy bowiem wdrożyć zanim waga dziecka przekroczy 13,5 kg.
Wejdź na stronę i pomóż.